El Síndrome 22q11 o Síndrome DiGeorge es una afección genética con la que nacen algunos bebés.
Según estudios científicos, las afecciones genéticas ocurren cuando hay un problema en una parte del ADN de un recién nacido.
En el caso particular del Síndrome 22q11 puede afectar a varios sistemas del cuerpo y los problemas que causa pueden variar de gravedad.
Definición del Síndrome 22q11
Este síndrome es una alteración genética producida por la pérdida de un fragmento o región específica del cromosoma 22 (22q11), el cual genera problemas relacionados con el desarrollo embrionario.
A las personas diagnosticadas con este problema genético les falta un trozo de ADN en el cromosoma 22. Esa parte de ADN que les falta incluye varios genes que afectan el desarrollo del cuerpo.
Se presume que la mayoría de las veces ocurre debido a una mutación genética aleatoria en el principio del embarazo; sin embargo, también se puede heredar, es decir, trasmitirse de padres a hijos.
Aunque existe información sobre esta condición, aún el desconocimiento de las causas que originan la afección, dificulta el diagnóstico y hasta la aplicación de tratamientos.
Síntomas
– Anomalías cardiacas congénitas.
– Deficiencias en la regulación del calcio, con tendencia a la hipocalcemia.
– Hendidura o insuficiencia en la función del paladar.
– Forma o posición inusual de los ojos, las orejas, la nariz, la boca y la mandíbula (puede causar problemas en los dientes y en la vista).
– Predisposición a infecciones y a procesos autoinmunes en los primeros años de vida.
– Problemas en el desarrollo psicomotor, desarrollo del lenguaje y dificultades de aprendizaje.
– Dificultades auditivas y en el habla.
– Concentraciones bajas de algunas hormonas.
– Problemas de alimentación.
– Crecimiento lento.
– Trastornos del comportamiento: déficit de atención, ansiedad, trastorno de oposición desafiante, trastorno obsesivo compulsivo.
– Aparición de trastornos psiquiátricos en la edad adulta, siendo frecuente la esquizofrenia.
– Crisis convulsivas.
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Diagnóstico
Antes del nacimiento del bebé es posible que una prueba prenatal muestre que el bebé en gestación puede tener algún problema genético y se le solicitarán pruebas como ecografía del corazón del bebé o resonancia magnética fetal.
Después del nacimiento, si un recién nacido presenta signos de este síndrome, el médico explorará al bebé y hará preguntas sobre cualquier afección médica que haya en la familia.
Las pruebas que puede solicitar son: tomografía computada (TC), resonancia magnética (RM), ecografía de corazón, análisis de la concentración de calcio y de células que luchan contra las infecciones en la sangre del bebé.
De igual manera, se mandarán pruebas genéticas al bebé, sus hermanos y sus padres.
Algunas personas con el Síndrome de deleción 22q11 se les diagnostica cuando son mayores a través de pruebas genéticas.
Tratamiento
En muchos casos los niños se someten a cirugías poco después de nacer para corregir los problemas relacionados con el corazón, la respiración o la alimentación.
Es importante señalar que todos los niños con esta patología necesitan ser evaluados frecuentemente por un equipo de especialistas para que les hagan una serie de pruebas rutinarias.
Día Internacional del Síndrome 22q11
Cada año, el 22 de mayo se conmemora esta enfermedad que según datos estadísticos afecta a 1 de cada 4.000 recién nacidos.
Este síndrome también conocido como Síndrome DiGeorge en honor al pediatra y endocrinólogo estadounidense Angelo Di George, quien fue el que lo descubrió y describió en el año1968.
La efeméride se creó con el objeto de concienciar y sensibilizar a la sociedad acerca de este trastorno genético, en apoyo a las personas afectadas.
De igual manera se busca promover la investigación y avances en el diagnóstico, tratamientos y terapias, para el mejoramiento de la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.
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2022-05-22
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