El Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) detectan en una paciente que podría ser "tipo 4" la enfermedad hereditaria conocida como "Síndrome de Usher". La cual causa una pérdida grave de la audición y un trastorno ocular que provoca un deterioro de la visión.
El síndrome de Usher, también conocido como síndrome de Hallgren, es un trastorno genético. Es asociado a una mutación en uno de los diez genes determinantes vinculados al mismo.
Es la principal causa de "sordoceguera" congénita y es hereditario. Las personas con Usher I normalmente nacen sordas y con frecuencia tienen dificultades para mantener su equilibrio debido a problemas en el sistema vestibular. Los bebés con esta enfermedad suelen ser lentos para desarrollar habilidades motoras tales como caminar. Además, tienen dificultades de hacerse entender con el habla. Los problemas de visión comienzan a desarrollarse antes de la pubertad.
En su último artículo científico, publicado en la revista ‘American journal of ophtalmology‘, los genetistas Ester Pomares y Víctor Abad, junto a los oftalmólogos Rafael Navarro y Anniken Burés, exponen una mutación no descrita hasta ahora. Un gen vinculado al Síndrome de Usher que causa una pérdida lenta visual y auditiva.
El equipo describe el caso de una paciente de 40 años con problemas visuales incipientes. A quien detectaron el gen ARSG alterado, el mismo gen señalado por un grupo investigador israelí que lo vinculó a la enfermedad en 2018.
Este supuesto nuevo "tipo 4" de la enfermedad se manifiesta de forma tardía. Hacia los 40 años. Evoluciona lentamente y está asociado al gen ARSG, pero se trata de una mutación distinta a la que detectaron en Israel.
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